La ataxia de Friedreich es un trastorno hereditario. El gen para la ataxia de Friedreich es recesivo. Esto quiere decir que, para desarrollar la enfermedad, los afectados deben heredar dos copias del gen anómalo, una de cada progenitor.
La ataxia de Friedreich es progresiva. La marcha se vuelve inestable entre los 5 y los 15 años de edad. Luego los movimientos de los brazos se vuelven descoordinados, y el habla es pastosa y difícil de entender.
Muchos menores con este trastorno nacen con pie zambo, columna curvada (escoliosis) o ambas malformaciones. Ataxias. (2021). Bekia Salud.
Los afectados por ataxia de Friedreich no sienten las vibraciones ni dónde están sus brazos y piernas (desaparece el sentido de la posición), y pierden los reflejos. La función mental se deteriora. El temblor, si existe, es leve. Suelen aparecer problemas cardíacos, que empeoran progresivamente.
A medida que se acercan a la treintena, los afectados por ataxia de Friedreich pueden quedar confinados en silla de ruedas. La muerte, puede ser debido a una arritmia cardíaca o a una insuficiencia cardíaca, es decir, suelen sobrevenir a mediana edad. Ataxias. (2021).
ATAXIAS ESPINOCEREBELOSAS
El gen para las ataxias
espinocerebelosas es dominante. Por ello, una sola copia del gen anómalo,
heredado de un progenitor, es suficiente para causar el trastorno. Hay muchos
tipos diferentes de este tipo de ataxias. A nivel mundial, la ataxia
espinocerebelosa tipo 3 (anteriormente llamada enfermedad de Machado-Joseph)
puede ser la más común. Estos trastornos son progresivos, degenerativos, y
muchas veces, finalmente fatales. No se conoce ningún tratamiento eficaz. Ataxias. (2021). Bekia Salud.
Los síntomas de las ataxias espinocerebelosas varían según el tipo, pero la mayoría provocan problemas relacionados con los sentidos (por ejemplo, la persona afectada tiene menor sensibilidad al dolor, el tacto y la vibración o bien no tiene ninguna sensibilidad), debilidad muscular y síndrome de piernas inquietas, así como pérdida de la coordinación. Las personas afectadas desarrollan también problemas de equilibrio, relacionados con el habla y el caminar. Algunos tipos normalmente causan solo pérdida de la coordinación.
Las ataxias espinocerebelosas son una causa común de temblores de intención (provocados por un movimiento intencional). Las personas afectadas pueden presentar síntomas parecidos a los de la enfermedad de Parkinson (parkinsonismo), como los temblores y la rigidez muscular.
Algunas personas con ataxias espinocerebelosas de tipo 3 presentan otros síntomas además de la pérdida de coordinación y los temblores. Los movimientos oculares pueden estar deteriorados, los músculos faciales y la lengua se pueden contraer de forma descontrolada y los ojos pueden sobresalir. Algunos sujetos tienen contracciones musculares involuntarias dolorosas (distonía) de larga duración (sostenidas). Ataxias. (2021). Bekia Salud.
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